Majka četverogodišnjaka s dječjom demencijom: Srce mi je slomljeno

Tammy (33) je rekla za BBC da joj je glavni fokus kreiranje što više dragocjenih uspomena sa njenim sinom, jer ne postoji lijek za Sanfilippov sindrom.

Sanfilippov sindrom tipa A uzrokuje postepeni gubitak sposobnosti, uključujući sposobnost hodanja i jedenja. Prema podacima Društva za mukopolisaharidozu, dobrotvorne organizacije koja pomaže djeci sa ovim sindromom, u Velikoj Britaniji ima blizu 140 djece s ovim stanjem.

Najsretnije dijete

Tateu, koji je oduvijek bio nijem, dijagnosticiran je autizam u dobi od dvije godine. Ali Tammy je bila uvjerena da postoji nešto više u vezi s njegovim stanjem. Nažalost, njeni instinkti su se pokazali tačnim, jer mu je dijagnosticiran Sanfilippo sindrom tipa A.

"Od prvog dana, on je bio najsretniji i najzadovoljniji mališan. Zna kako uživati ​​u jednostavnim stvarima u životu i ima zarazan osmijeh. Iako ne može govoriti, grli me i ljubi", rekla je o svom četverogodišnjem sinu.

Tammy je rekla da Tate voli trčati i penjati se te se nada da će klinička ispitivanja usporiti pad njegovih motoričkih sposobnosti. "Penjao se prije nego što je prohodao. Samo bih voljela da to može nastaviti raditi", rekla je Tammy. "Slomljenog sam srca što moj prekrasni dječak neće doživjeti svoj 18. rođendan", dodala je.

Šta je Sanfilippov sindrom?

Zamislite Alzheimerovu bolest i demenciju, ali kod djece. S tim se, ukratko, suočavaju porodice čija djeca imaju Sanfilippo sindrom. To je terminalna, neurodegenerativna bolest. Zbog ove bolesti djeca gube sve stečene vještine, pate od napadaja i poremećaja kretanja, osjećaju bol i često umiru prije desete godine.

Djeca sa Sanfilippo sindromom rađaju se s jednim genetskim defektom koji uzrokuje da njihovom tijelu nedostaje potreban enzim. Zbog nedostatka ovog enzima, njihovo tijelo ne može razgraditi heparan sulfat, prirodni ćelijski otpadni produkt. Umjesto toga, njihovo tijelo, a posebno mozak, postaje ispunjeno toksičnim supstancama.

Procjenjuje se da ovaj sindrom pogađa jedno dijete na 70.000 porođaja.

Nakon što je postavila GoFundMe stranicu za prikupljanje sredstava i primila hiljade funti za samo nekoliko dana, prvi put nakon dugo vremena osjetila je nadu.

Također je kontaktirala Fondaciju Cure Sanfilippo kako bi provjerila da li bi Tate mogao biti dio kliničkog ispitivanja u inostranstvu. Kaže da nema puno vremena, jer se stanje djece s ovom bolešću može početi pogoršavati već s pet ili šest godina - Tate će krajem ovog mjeseca napuniti pet godina.

"Dobili smo dijagnozu, a onda su nam rekli da se vratimo kada mu se stanje počne pogoršavati jer nisu mogli ništa učiniti“, rekla je Tammy. „Sljedeća godina će biti vrlo kritična za Tatu jer se sada počinju pokazivati ​​prvi problemi“, upozorila je majka.

Ako Tate ne bude primljen ni u jedan od programa, Tammy kaže da žele iskoristiti prikupljeni novac za putovanja kako bi njen sin mogao vidjeti što više svijeta.

╰┈➤ Program N1 televizije možete pratiti UŽIVO na ovom linku kao i putem aplikacija za Android /iPhone/iPad